肿瘤基因检测怎么取样
肿瘤基因检测取样看似比较简单的问题，但在实际情况中经常会碰到意想不到的操作，从而出现虽然基因检测做了，但是却得不到合适的结果。
新诊断的患者朋友做基因检测怎么选样本
在能手术的情况下尽量选择手术，毕竟手术是最可能治愈的手段，等手术病理结果出来后，选用组织样本测靶向药物靶点及免疫治疗的指标是金标准，在这种情况下血液一般只作为组织检测的对照、测遗传胚系突变或者测MRD的时候用。
无法做手术的情况下，若能通过穿刺、气管镜等手段取到组织样本，尽量先取组织来明确病理性质。另外取组织的时候也尽量稍微多取一点，避免后续不够基因检测。这种情况下肯定首选组织送检，不过有时候会碰到明明有组织样本，却用血液检测，得不到结果的情况。这个里面可能由于组织样本医院病理科不给(这个想办法弄出来);或者个别医生表示血液更全面、也很准，这个说法就有点不怎么合适了，这种情况组织检测是金标准;实在没有组织，那就只能尝试血液检测，当然一定要找一家血液测得准的公司，很多小公司血液阳性率只有20-30%的，这种一定要离远一点。
另外在组织取不到，发病部位能获取到胸水、腹水、脑脊液、心包积液等渗出液，也是很不错的样本。这些样本一方面可以用于做病理诊断，另外也可以直接用于做基因检测，在判断渗出液基本是肿瘤引起的，这种情况下，以上渗出液的检出率比血液要高，而且用游离DNA保存管直接装样本送检，测上清中的游离DNA，这种方式的阳性率比离心包埋蜡块样本的阳性率更高。
另外，比较少见的检测样本是痰液、经病理确认有肿瘤细胞的肺部咯出异物也有尝试送检的，不过这类样本一般情况下不怎么做推荐。
蜡块
白片
新鲜组织
组织样本中蜡块、白片、新鲜组织，只要做好细致样本评估，准确性基本上是一致的。
治疗进展后该如何选择基因检测样本
在常规治疗进展后，为了寻找新的靶向治疗或者免疫治疗机会，我们会考虑重新取样本做基因检测。这个情况下对于样本的选择也是非常关键的，在此，把需要注意的事项和大家做一下分享。
1、若是取组织样本,一定要遵循,哪里进展取哪里的组织
治疗后，若不同部位有些地方进展有些地方没有进展，这样原发灶和转移灶，转移灶和转移灶之间都可能存在肿瘤异质性，即不同位置肿瘤细胞的突变情况有所不同，可以说已经成了不同的细胞群了。之前碰到过案例，淋巴结进展，结果穿刺取原发灶组织，原因是原发灶好取(这个理由有点不好)，送去检测说没耐药，样本就没取对呀!怎么选方案?
2、脑部取样
若是单纯脑部进展，包括脑膜和脑实质进展，脑部以外的其他位置都很好，这种情况经常肿瘤标志也稳定着，建议想办法取脑脊液送检基因检测，比血液效果好很多的。因为血液测的是血液中的肿瘤游离DNA，当脑部进展，因为有血脑屏障的存在，脑部的肿瘤游离DNA基本无法进入到外周血当中，这个时候你抽血测，基本也就测个“寂寞”。
3、胸水、腹水、心包积液这种样本不要浪费了
虽然有时候出现这些积液不一定完全是肿瘤引起的，第一时间用游离DNA保存管装10-20ml样本送去保存(担心后续没有了)。如果病理出来有肿瘤细胞或者里面的肿瘤标志物水平远高于血液，那保存的恶性渗出液可以直接开始基因检测。当然即使没有找到肿瘤细胞的渗出液，经常也可以测到耐药突变。因为想从渗出液中离心，然后通过病理在显微镜下看到肿瘤细胞是有条件的，有可能本来从胸膜上脱落的游离肿瘤细胞就很少或者几乎没有脱落，离心分离不到肿瘤细胞也完全有可能，因为这种情况也不能完全否定该渗出液是恶性渗出液，可以参考进展部位的具体情况及渗出液的肿瘤标志物水平。
脑脊液
胸水
腹水
4、血液检测
在实在取不到组织或者也没有渗出液的情况下，就只能尝试血液检测了。
5、在方案有效,肿瘤缩小的状态下,不建议取组织做基因检测
除非原来特殊原因没有明确过靶点，这个还可以考虑，不过即使这样，也更建议在该方案耐药进展的状态下再取组织做基因检测。前几天有位小伙伴找我看基因报告，奥西替尼耐药后没有看到什么耐药突变。他们是靶向耐药的情况下原发灶从一点几厘米到二点几厘米，耐药后选择了化疗，化疗后效果挺好，从二点几又缩小到一点几，这个节点取组织做了基因检测获得的报告，那不行呀，耐药的细胞有可能在这波化疗下被打压下去了，再取组织，当然有可能取不到或者取不到足够的耐药细胞，导致测不到耐药突变。
6、骨转移取样
骨转进展如果能取到骨组织样本，也是可以送检的，只是相对来说这种样本比较难取到或者样本比较难合格。
总之，选择一种合适的样本，才能尽可能获得准确的结果，当然套餐的选择(有机会再分享)，基因公司的选择，检测方法的选择等也会影响到最后的结果。
内容来源:辰2006