什么是杂合子家族性高胆固醇血症
杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种遗传性疾病，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高，增加早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险。
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然而，尽管HeFH有导致动脉粥样硬化的脂质特征，但HeFH的心血管风险因人而异。
因此，根据HeFH患者表型特征的多样性，需要更好的风险分层，以优化其治疗管理。
这篇综述总结了三种可能的方法，包括：
(1)家族性高胆固醇血症(FH)相关风险评分的定义;
(2)遗传分析;
(3)生物标志物。
国际动脉粥样硬化学会(IAS)最近提出了严重型FH的定义，根据其临床特征来识别非常高危的FH患者。
此外，已发表的研究显示FH相关的遗传表型与ASCVD的关联，这表明遗传分析具有评估个体心血管风险的潜力。
同时，反映疾病活动性的生物标志物被认为可以预测HeFH患者中动脉粥样硬化的形成和ASCVD的发生。
合并这些风险分层，有望为HeFH患者提供更好的降脂治疗，最终可以改善心血管结局。
内容来源:安塞斯生物